デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）では、幼児期に運動機能の低下やふくらはぎの肥大化（太くなる）などの初期症状がみられることが多く、症状が進むと肺や心臓などの臓器を中心にさまざまな合併症が現れます。 Show 幼児期にみられる初期症状（運動発達の遅れなど）デュシェンヌ型筋ジストロフィーの原因となるジストロフィン遺伝子の変異を持っていても、生まれてから歩きだすくらいまでの乳児期では目立った症状はみられず、異常に気づくことはあまりありません。しかし、歩き始め頃から運動発達の遅れに伴って、次のような症状がみられるようになります。
 乳児期（出生直後から1歳半ごろまで） 特別な気づきは多くありません。 幼児期（1歳半ごろから5歳ごろまで） 1歳半ごろで歩き始める頃から、運動発達の遅れ、歩き方や立ち上がり方の異常、転びやすさなど、この病気でみられる特有の症状に気付かれるようになります。 3～5歳頃になると運動発達の遅れがさらに目立つようになり、５～６歳頃に運動機能のピークを迎え、今までできていた運動が徐々にできなくなっていきます。 動かしにくい体の部分はありますが、10歳ごろまでは自分の力で歩くことができます。 デュシェンヌ型筋ジストロフィーで特徴的な立ちあがり方の例（ガワーズ徴候）デュシェンヌ型筋ジストロフィーで特徴的な歩き方の例（動揺性歩行）出典：株式会社メディックメディア「病気がみえるvol.7脳・神経」 ふくらはぎの肥大化デュシェンヌ型筋ジストロフィーでは、ほとんどの患者さんで「ふくらはぎ（腓腹筋ひふくきん ）」がやや大きく（仮性肥大）、全身の他の筋肉と比べて硬い症状がみられます。他の種類の筋ジストロフィー（ベッカー型）でもみられる特徴ですが、なぜ筋ジストロフィーの特定の型に出現するのか、その原因はわかっていません。 「ベッカー型」についてはこちら
診断のきっかけと血液検査値のめやすデュシェンヌ型筋ジストロフィーでは、クレアチン・キナーゼ（CK※）や肝酵素（AST、ALT）の値が高くなることがあります。クレアチン・キナーゼ（CK）は筋肉中に含まれる酵素の一種で、筋肉が壊れると、血中に漏れ出てくるため値が高くなります。そのため、筋ジストロフィーに限らず、筋肉の病気で高くなることがあります。 また、診断は偶然行った血液検査で血清CKが高値を示すことがきっかけになることが多いと言われています。感染症などで小児科を受診し、血液検査でASTやALTが高値を示すことがあります。肝疾患だけでなく筋疾患も鑑別に入れて、追加で血清CKを検査すると高値を示し、デュシェンヌ型筋ジストロフィーに気づかれることが少なくありません。ただし、これだけでデュシェンヌ型筋ジストロフィーとは判断できません。診断には、遺伝子検査や筋生検などが必要です。 ※クレアチン・キナーゼはCPKと記載されることもあります。 デュシェンヌ型筋ジストロフィーの幼児期での血液検査値のめやす※※
※※参照：石垣景子, Prog. Med., 40, 1019-1024, 2020. 症状が進むことでみられる合併症個人差はありますが、病気が進みさらに筋肉が弱くなってくると、肺や心臓、胃や腸などの臓器の働きにも影響がみられるようになります。また、関節が硬くなる、背骨が曲がるなどの症状がみられることもあります。 5歳頃個人差はありますが、運動発達の遅れが目立つようになります。また、足首や股関節などの関節が固くなってくる拘縮も見られるようになります。 10歳頃（歩行喪失時期）歩くことが困難になります。 10代前半頃上肢の筋力低下に伴う症状も現れるようになり、手を挙げて行う日常の動作（挙手、頭を洗う、コップを口元に運ぶ）が難しくなってきます。また、背骨が曲がることもあります（側弯症）。 10代後半以降肺を動かす筋肉が弱くなることで呼吸がしにくくなったり（呼吸器障害）、心臓を動かす筋肉が弱くなることで心臓のポンプ機能が低下したり（心機能障害）することがあります。また、食事を噛んだり飲み込んだりするための筋肉が弱くなることで食べ物が飲み込みにくくなったり（摂食・嚥下障害）、胃や腸を動かす筋肉が弱くなることで便秘が起こりやすくなったりと（消化管障害）、様々な合併症がみられるようになります。
2020年5月5日2022年11月11日 26 前大脳動脈閉塞で最も生じやすい症状はどれか。 1． 観念運動失行 解答・解説 解答2 解説 前大脳動脈は、前頭葉内側・頭頂葉内側を支配している。 1．× 観念運動失行は、優位半球の頭頂後頭葉の障害（縁上回）で生じやすい。つまり、中大脳動脈の障害で起こる。 27 Duchenne型筋ジストロフィーのステージ6（厚生省筋萎縮症研究班の機能障害度分類による）に対する理学療法として適切なのはどれか。2つ選べ。 1． 四つ這い移動練習 解答・解説 解答2/3 解説 Duchenne型筋ジストロフィー機能障害分類のステージ6は、「四つ這いは不可能だが、いざりは可能」なレベルである。 1．× 四つ這い移動練習は、ステージ5で行う。ステージ5は、「起立歩行は不可能であるが、四つ這い移動は可能」である。ステージ6になると、四つ這い移動は不可能であるため理学療法として不適切である。 厚生省「筋萎縮症」対策研究会による障害段階分類 ステージ１ 歩行可能 介助なく階段昇降可能（手すりも用いない） 28 アテトーゼ型脳性麻痺について誤っているのはどれか。 1．
痙直型より少ない。 解答・解説 解答4 解説 1．〇 正しい。アテトーゼ型脳性麻痺は、痙直型より少ない。痙直型が最も多い。 苦手な方向けにまとめました。参考にしてください↓
29 PEDI （pediatric evaluation of disability inventory）で正しいのはどれか。 1． 機能的スキルを測定する。 解答・解説 解答1 解説 1．〇 正しい。検査項目に、機能的スキルがある。 PEDI （pediatric evaluation of disability inventory） 子ども（生後6か月から7歳半）を対象とした包括的機能評価表である。 それぞれ、①セルフケア、②移動、③社会的機能の3領域に分類される。 個々の項目では、特定の動作について両親や児をよく知る者に質問して能力を評価する。 30 ASIA機能障害尺度でL4のkey muscleはどれか。 1． 腸腰筋 解答・解説 解答3 解説 1．× 腸腰筋は、L2のkey muscleである。 筋ジストロフィー福山型の寿命は？予後 呼吸筋力低下による呼吸不全，拡張型心筋症による心不全，嚥下障害による誤嚥や窒息が予後を左右する． 平均寿命は10歳代後半から20歳代前半である．
筋ジストロフィーの末期症状は？末期には肋間筋など呼吸筋の萎縮により、呼吸障害が現れ、自然経過では２０歳まで に呼吸不全により死亡する。 また、心臓にも心筋細胞の変性、線維化などの病変が見 られやすく、心不全で死亡する例もある。 知能は軽度に低下する例が多い。
筋ジストロフィーの発症時期は？3～5歳で転びやすい、走れないことで発症します。 5歳頃に運動能力のピークをむかえ、以後、症状が進行し、10歳頃に車椅子生活となります。 その後、合併症として、10歳以降に呼吸不全、心筋症、側弯を認めることが多いです。
筋ジストロフィー 何歳まで生きられる？過酷な病気だが、寿命は延びている。 １９９１年ごろには２５歳までに多くの患者が亡くなっていた。 その後、人工呼吸器による呼吸補助や心不全対策で寿命が延び、３０歳を超えるようになった。
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Duchenne型筋ジストロフィーのステージ6
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